Pitfalls of trio-based exome sequencing: imprinted genes and parental mosaicism—MAGEL2 as an example

外显子组测序 遗传学 外显子组 生物 智力残疾 表型 DNA测序 基因
作者
María Palomares‐Bralo,Elena Vallespín,Ángela del Pozo,Kristina Ibáñez,Juan Carlos Silla-Castro,Enrique Galán,Gema Gordo,Víctor Martínez‐Glez,Lázaro I Alba-Valdivia,Karen E. Heath,Sixto García‐Miñáur,Pablo Lapunzina,Fernando Santos‐Simarro
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:19 (11): 1283-1285 被引量:12
标识
DOI:10.1038/gim.2017.42
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
Ra1n完成签到,获得积分10
刚刚
852应助ttt采纳,获得20
刚刚
阿特拉斯耸耸肩完成签到,获得积分10
1秒前
2秒前
yfzhang完成签到,获得积分10
3秒前
Owen应助晓飞采纳,获得30
3秒前
传奇3应助Janus采纳,获得10
4秒前
5秒前
CipherSage应助orz采纳,获得10
5秒前
6秒前
王11关注了科研通微信公众号
6秒前
科研通AI6.2应助梅子开会采纳,获得30
7秒前
科研通AI6.4应助张亚博采纳,获得10
7秒前
小熊完成签到,获得积分10
7秒前
在人类完成签到,获得积分10
9秒前
9秒前
9秒前
zzzz完成签到 ,获得积分10
10秒前
10秒前
小马到处跑完成签到,获得积分10
11秒前
早123发布了新的文献求助10
11秒前
研友_LOKqmL发布了新的文献求助10
12秒前
Y_y应助Tong采纳,获得10
12秒前
怪诞奇男子完成签到,获得积分10
12秒前
IF发布了新的文献求助10
12秒前
cocopan发布了新的文献求助10
13秒前
arniu2008应助捞鱼采纳,获得20
13秒前
稳重的青旋完成签到,获得积分10
14秒前
15秒前
闻人语发布了新的文献求助10
16秒前
Iris完成签到,获得积分20
17秒前
17秒前
哈皮发布了新的文献求助20
18秒前
CHyaa完成签到,获得积分10
18秒前
molihuakai应助研友_LOKqmL采纳,获得10
19秒前
小羊羊完成签到,获得积分10
19秒前
陈保林完成签到,获得积分10
21秒前
咖啡豆完成签到 ,获得积分10
21秒前
lemon完成签到,获得积分10
21秒前
王大壮完成签到,获得积分20
23秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Principles of town planning: translating concepts to applications 1000
Management and the Arts 510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition 510
核安全综合知识2024版 500
Photothermal Science and Techniques 500
The Effective Clinical Neurologist 3ed 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7713049
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 9268838
关于积分的说明 20074065
捐赠科研通 7289527
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3297783
关于科研通互助平台的介绍 2452108
邀请新用户注册赠送积分活动 2304912