发布文献求助
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！

Molecular characterization of an intronic RNASEH2B variant in a patient with Aicardi-Goutières syndrome

外显子组测序 RNA剪接 白质营养不良 遗传学 智力残疾 生物 外显子组 医学 基因 生物信息学 核糖核酸 突变 疾病 病理
作者
Marco L. Leung,Whitney Woodhull,Carolina Uggenti,Shauna Schord,Raúl Pérez Mato,Diana Rodriguez,Margie Ream,Yanick J. Crow,Mari Mori
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier]
日期：2023-02-11 卷期号：66 (4): 104731-104731 被引量：1
链接
nih.gov u-paris.hal.science handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2023.104731
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
启程完成签到 ，获得积分10
20秒前
26秒前
Trevor2021发布了新的文献求助10
30秒前
piao完成签到 ，获得积分10
49秒前
惊鸿H完成签到 ，获得积分10
50秒前
xiaoyi完成签到 ，获得积分10
1分钟前
ceeray23的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
ceeray23的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
ceeray23的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
小吕同学完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
2分钟前
ceeray23发布了新的文献求助20
2分钟前
juan完成签到 ，获得积分0
2分钟前
迅速千愁完成签到 ，获得积分10
2分钟前
2分钟前
jiabu完成签到 ，获得积分10
2分钟前
xmf发布了新的文献求助10
2分钟前
2分钟前
yangpengbo完成签到，获得积分20
2分钟前
浚稚完成签到 ，获得积分10
2分钟前
yangpengbo发布了新的文献求助10
2分钟前
研友_LN25rL完成签到，获得积分10
2分钟前
善学以致用的应助被青山采纳，获得10
3分钟前
英俊的铭的应助被yangpengbo采纳，获得10
3分钟前
ahh完成签到 ，获得积分10
3分钟前
ceeray23的应助被科研通管家采纳，获得20
3分钟前
科研通AI6的应助被科研通管家采纳，获得10
3分钟前
ceeray23的应助被科研通管家采纳，获得10
3分钟前
一只不受管束的小狸Miao完成签到 ，获得积分10
3分钟前
洗衣液谢完成签到 ，获得积分10
4分钟前
黄乐丹完成签到 ，获得积分10
4分钟前
Ava的应助被xmf采纳，获得10
4分钟前
4分钟前
Singularity完成签到，获得积分0
4分钟前
我很厉害的1q完成签到，获得积分10
4分钟前
Trevor2021发布了新的文献求助10
4分钟前
4分钟前
游泳池完成签到，获得积分10
4分钟前
qianzhihe2完成签到，获得积分10
4分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Encyclopedia of Agriculture and Food Systems Third Edition 2000
Clinical Microbiology Procedures Handbook, Multi-Volume, 5th Edition 临床微生物学程序手册，多卷，第5版 2000
人脑智能与人工智能 1000
King Tyrant 720
Silicon in Organic, Organometallic, and Polymer Chemistry 500
Principles of Plasma Discharges and Materials Processing, 3rd Edition 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 生物 医学 工程类 计算机科学 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 复合材料 内科学 化学工程 人工智能 催化作用 遗传学 数学 基因 量子力学 物理化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 5599887
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4685645
关于积分的说明 14838739
捐赠科研通 4672983
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2538369
邀请新用户注册赠送积分活动 1505574
关于科研通互助平台的介绍 1470965
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通