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De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

作者
Sébastien Küry,Thomas Besnard,Frédéric Ebstein,Tahir Naeem Khan,Tomasz Gambin,Jessica Douglas,Carlos A. Bacino,William James Craigen,Stephan Sanders,Andrea D. Lehmann,Xénia Latypova,Kamal Khan,Mathilde Pacault,Stephanie J. Sacharow,Kimberly Glaser,Éric Bieth,Laurence Perrin,Marie‐Line Jacquemont,Megan T. Cho,Elizabeth R. Roeder
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2017-01-26 卷期号：100 (2): 352-363 被引量：110
链接
cell.com nih.gov nih.gov nih.gov univ-rennes.hal.science univ-rennes.hal.science escholarship.org nih.gov cell.comdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2017.01.003
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