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X-linked transient antenatal Bartter syndrome related to MAGED2 gene: enriching the phenotypic description and pathophysiologic investigation

病理生理学 外显率 表型 巴特综合征 医学 巴特综合征 基因 怀孕 瞬态（计算机编程） 生物信息学 内科学 遗传学 儿科 生物 计算机科学 低钾血症 操作系统
作者
Alexandre Buffet,Mathilde Filser,Alexandra Bruel,Rodolphe Dard,T. Quibel,Charlotte Dubucs,Thérèsa Kwon,Pauline Le Tanno,Julien Thévenon,Alban Ziegler,Lise Allard,Vincent Guigonis,Jean-Jacques Roux,Laurence Heidet,Claire Rougeulle,Olivia Boyer,Rosa Vargas‐Poussou,Marguerite Hureaux
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2024-07-01 卷期号：: 101217-101217 被引量：1
链接
hal.science nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101217
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