First Report of a Novel Missense CLDN19 Mutations Causing Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis in a Chinese Family

肾钙质沉着症 高钙尿症 低镁血症 多尿 错义突变 医学 吉特尔曼综合征 内科学 多饮 内分泌学 儿科 突变 遗传学 生物 泌尿系统 糖尿病 材料科学 冶金 基因
作者
Tao Yuan,Qianqian Pang,Xiaoping Xing,Xi Wang,Yuhui Li,Jingjun Li,Xueyan Wu,Mei Li,Ou Wang,Yan Jiang,Jin Dong,Weibo Xia
出处
期刊:Calcified Tissue International [Springer Science+Business Media]
卷期号:96 (4): 265-273 被引量:16
标识
DOI:10.1007/s00223-014-9951-7
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