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[Experts consensus on diagnosis and treatment of mucopolysaccharidosis type Ⅱ].
医学
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内科学
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疾病
作者
Hereditary
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2021-06-02
卷期号：59 (6): 446-451
链接
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20210210-00124
摘要
黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果（尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析）等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础，结合我国现阶段临床经验，为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识，推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗，特制定本共识。.
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