Spectrum of mutations in the major human skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) leading to myotonia.

遗传学 错义突变 移码突变 生物 肌强直 无义突变 外显子 突变 先天性肌强直 等位基因 氯离子通道 基因 分子生物学 细胞生物学 强直性营养不良
作者
Christof Meyer-Kleine,Klaus Steinmeyer,K. Ricker,Thomas J. Jentsch,Manuela C. Koch
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:57 (6): 1325-34 被引量:165
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