[Mutation screening and functional analysis of low density lipoprotein receptor in a familial hypercholesterolemia family].

家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 载脂蛋白B 无义突变 突变 生物 外显子 单链构象多态性 基因 遗传学 分子生物学 基因突变 脂蛋白 错义突变 胆固醇 内分泌学
作者
Xiaohuan Cheng,Fang Zheng,Xin Zhou,Chenling Xiong,Junfa Ding,Yongmei Chen
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:25 (1): 55-8 被引量:1
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标识
摘要

It is possible that the W462X mutation of LDLR gene is the main cause for the disease in this family.

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