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Pathogenic XPO1 variants cause a dominant neurodevelopmental disorder

神经发育障碍 自闭症谱系障碍 遗传学 医学 生物 精神科 基因 自闭症
作者
Amber S E van Oirsouw,Pavla Nedbalova,Miroslava Hančárová,Jan Prchal,Darina Prchalová,Markéta Vlčková,Šárka Bendová,Kristin G. Monaghan,Lisa Dyer,Yanmin Chen,Deanna Alexis Carere,Emma A M Te Bogt,Heather Fisher,Angela E. Scheuerle,Stephanie Riley,Mahim Jain,Weiyi Mu,Joann Bodurtha,Albertien M. van Eerde,Marijn Stokman
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2025-08-13 卷期号：27 (11): 101555-101555
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2025.101555
摘要
Our results establish XPO1 as a novel dominant monogenic neurodevelopmental disorder gene and demonstrate a central role for XPO1 in development.
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