Cystic fibrosis patients bearing both the common missense mutation Gly----Asp at codon 551 and the delta F508 mutation are clinically indistinguishable from delta F508 homozygotes, except for decreased risk of meconium ileus.

胎粪性肠梗阻 囊性纤维化 囊性纤维化跨膜传导调节器 复合杂合度 ΔF508 错义突变 内科学 胃肠病学 医学 基因型 遗传学 突变 生物 胎粪 怀孕 胎儿 基因
作者
Ada Hamosh,T M King,Beryl J. Rosenstein,Mary Corey,Henry Levison,Peter R. Durie,L‐C Tsui,Iain McIntosh,M Keston,D J Brock
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:51 (2): 245-50 被引量:94
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