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A chronic GM2 gangliosidosis variant with a HEXA splicing defect: quantitation of HEXA mRNAs in normal and mutant fibroblasts.

六边形分子生物学外显子生物突变体 RNA剪接点突变剪接位点突变信使核糖核酸泰-萨克斯病等位基因突变遗传学外显子跳跃基因核糖核酸选择性拼接医学生物化学内科学疾病

作者

Maria Judite Bittencourt Fernandes,Peter Hechtman,Bernard Boulay,Feige Kaplan

出处

期刊：PubMed [National Institutes of Health]
日期：1997-05-01 卷期号：5 (3): 129-36 被引量：7

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