Clinical Long-Read Sequencing Test for Genetic Disease Diagnosis

医学 诊断试验 遗传诊断 周转时间 考试(生物学) DNA测序 疾病 基因检测 梅德林 重症监护医学 人类遗传学 生物信息学 临床诊断 全基因组测序 产量(工程) 复杂疾病 遗传病 遗传变异 遗传咨询 病理
作者
Isabelle Thiffault,Emily Farrow,Cassandra Barrett,Meadow Scott,Amy Perrin Ross,John C. Means,Warren Cheung,Adam F. Johnson,Boryana Koseva,Rebecca McLennan,Elin Grundberg,Chengpeng Bi,Carl Schwendinger-Schreck,Byunggil Yoo,Jeffrey Johnston,Florencia Del Viso,Vitoria Paolillo,John Herriges,Lei Zhang,Margaret Gibson
出处
期刊:JAMA Pediatrics [American Medical Association]
卷期号:179 (12): 1355-1355 被引量:4
标识
DOI:10.1001/jamapediatrics.2025.3320
摘要

This diagnostic study examines the diagnostic yield and turnaround time of long-read sequencing compared to standard-of-care approaches.

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