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De novo variants implicate chromatin modification, transcriptional regulation, and retinoic acid signaling in syndromic craniosynostosis

染色质 遗传学 先证者 生物 外显子组 表型 外显子组测序 基因 突变
作者
Andrew T. Timberlake,Stephen McGee,Garrett Allington,Emre Kiziltug,Erin M. Wolfe,Amy L. Stiegler,Titus J. Boggon,May Sanyoura,Michelle M. Morrow,Tara Lynn Wenger,Erica M. Fernandes,Oana Caluseriu,John A. Persing,Sheng Chih Jin,Richard P. Lifton,Kristopher Thomas Kahle,Paul S. Kruszka
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2023-04-21 卷期号：110 (5): 846-862 被引量：29
链接
cell.com nih.gov nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2023.03.017
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