SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
RPE65-related retinal dystrophy: Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients
错义突变
RPE65型
基因型
等位基因
队列
疾病
医学
遗传学
内科学
生物
表型
基因
遗传增强
作者
Rosario López‐Rodríguez,
Esther Lantero,
Fiona Blanco‐Kelly,
Almudena Ávila‐Fernández,
Inmaculada Martin Merida,
Marta Del Pozo‐Valero,
Irene Perea‐Romero,
Olga Zurita,
Belén Jimenez‐Rolando,
Saoud Tahsin Swafiri,
Rosa Riveiro-Álvarez,
María José Trujillo-Tiebas,
Ester Carreño,
Blanca Garcı́a-Sandoval,
Marta Cortón,
Carmen Ayuso
出处
期刊：
Experimental Eye Research
[Elsevier BV]
日期：2021-09-04
卷期号：212: 108761-108761
被引量：30
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.exer.2021.108761
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
zy
关闭了
zy
的
文献求助
刚刚
丘比特
上传了
应助文件
1秒前
wwhh
发布了新的
文献求助
10
1秒前
汉堡包
的
应助
被
甜蜜的烤鸡
采纳，获得
20
1秒前
wanci
上传了
应助文件
1秒前
我是老大
上传了
应助文件
2秒前
田様
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2秒前
奋斗宛
发布了新的
文献求助
10
3秒前
Owen
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
852
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
JamesPei
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
30
3秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
GH
发布了新的
文献求助
10
3秒前
www
完成签到，获得积分
10
3秒前
完美世界
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
纳的瓦U币发hi
完成签到，获得积分
10
3秒前
FashionBoy
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
Mlwwq
发布了新的
文献求助
10
3秒前
Lucas
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
Gzl
完成签到，获得积分
10
3秒前
Joyi
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
李健
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
JCII
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
3秒前
Orange
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
Joyi
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
明理鱼
发布了新的
文献求助
30
4秒前
科目三
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
丘比特
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
Owen
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
搜集达人
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
热心市民小红花
上传了
应助文件
4秒前
星辰大海
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
烟花
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
充电宝
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
Ava
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4秒前
充电宝
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
Jasper
的
应助
被
清冷渊
采纳，获得
10
5秒前
Ava
上传了
应助文件
5秒前
可爱的函函
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
无极微光
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
20
5秒前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition
10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition
10000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Molecular Mechanisms of Photosynthesis, 4th Edition
1000
Organic Reactions, Volume 116
1000
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition
510
Social Skills Improvement System-Rating Scales--Chinese Version
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7255081
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8877043
关于积分的说明
18745132
捐赠科研通
6935481
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3200281
关于科研通互助平台的介绍
2374871
邀请新用户注册赠送积分活动
2175303
今日热心研友
Copyright
422
2450
cdercder
260
3130
Kao
194
1620
东方元语
138
1350
伶俐妙海
72
1780
OK
2360
Nole
73
1570
Nexus
41
1520
无极微光
30
1598
arniu2008
58
1080
小小
35
1080
GingerF
1348
Criminology34
43
901
柑橘乌云
54
690
zho
64
540
初景
36
770
sagitar
960
传统的故事
94
柏柏
93
pcr163
800
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Copyright
cdercder
Kao
东方元语
伶俐妙海
OK
Nole
Nexus
无极微光
arniu2008
小小
GingerF
Criminology34
柑橘乌云
zho
初景
sagitar
传统的故事
柏柏
pcr163
皖公网安备34019202002308
