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Expanding the genetic and phenotypic spectrum of TRAPPC9 and MID2-related neurodevelopmental disabilities: report of two novel mutations, 3D-modelling, and molecular docking studies

遗传学 小头畸形 智力残疾 外显子组测序 错义突变 自闭症谱系障碍 自闭症 全球发育迟缓 表型 生物 基因 医学 精神科
作者
M. Kharrat,Chahnez Triki,Abir Ben Isaa,Wafa Bouchaala,Olfa Alila‐Fersi,Jihen Chouchen,Yosra Ghouliya,Fatma Kamoun,Abdelaziz Tlili,Faiza Fakhfakh
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-03-11 卷期号：69 (7): 291-299 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-024-01242-9
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