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Four novel mutations identified in Norwegian patients result in intermittent maple syrup urine disease when combined with the R301C mutation

枫糖尿病无义突变错义突变遗传学突变生物互补等位基因突变体分子生物学基因氨基酸亮氨酸

作者

Else Brodtkorb,Janne Strand,Paul Hoff Backe,Anne Marie Lund,Magnar Bjørås,Terje Rootwelt,Helge Rootwelt,Berit Woldseth,Lars Eide

出处

期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier]
日期：2010-05-01 卷期号：100 (4): 324-332 被引量：12

链接

标识

DOI：10.1016/j.ymgme.2010.04.017

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