SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Novel biallelic compound heterozygous mutations in FDXR cause optic atrophy in a young female patient: a case report
医学
复合杂合度
萎缩
杂合子优势
眼科
突变
遗传学
病理
儿科
生物信息学
等位基因
基因
生物
作者
Sijia Song,
Ying Hong,
Ke Xu,
Chun Zhang
出处
期刊:
International Journal of Ophthalmology
[Press of International Journal of Ophthalmology (IJO PRESS)]
日期:2021-10-28
卷期号:14 (11): 1796-1798
被引量:9
链接
doi.org
doaj.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.18240/ijo.2021.11.22
求助该文献
最长约 10秒,即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起,本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新!
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
科研通AI6.4
上传了
应助文件
1秒前
爆米花
上传了
应助文件
1秒前
毛小熙
发布了新的
文献求助
10
1秒前
桐桐
上传了
应助文件
1秒前
fangyuan
完成签到,获得积分
10
2秒前
ding
上传了
应助文件
2秒前
悦耳代双
完成签到
,获得积分
10
2秒前
alice
完成签到,获得积分
10
2秒前
Orange
上传了
应助文件
3秒前
烟花
上传了
应助文件
3秒前
快乐雁玉
完成签到,获得积分
10
4秒前
Q倾
关闭了
Q倾
的
文献求助
4秒前
赘婿
的
应助
被
zzz
采纳,获得
10
4秒前
xzn1123
关闭了
dandan
的
文献求助
4秒前
erdan
发布了新的
文献求助
10
4秒前
Nature
完成签到,获得积分
10
5秒前
噜计
完成签到,获得积分
10
5秒前
蜗牛
完成签到,获得积分
10
5秒前
11111111
上传了
应助文件
6秒前
奋斗的思雁
完成签到,获得积分
10
6秒前
隐形曼青
上传了
应助文件
6秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
egg1000
采纳,获得
10
6秒前
JamesPei
的
应助
被
快乐雁玉
采纳,获得
10
7秒前
高哦
发布了新的
文献求助
10
7秒前
香蕉觅云
上传了
应助文件
7秒前
标致哑铃
完成签到,获得积分
10
7秒前
totoro
发布了新的
文献求助
10
7秒前
小马甲
的
应助
被
Yunus
采纳,获得
10
7秒前
轻松的凡英
发布了新的
文献求助
10
7秒前
fangyuan
发布了新的
文献求助
10
7秒前
田様
的
应助
被
黄油可颂
采纳,获得
10
9秒前
NexusExplorer
上传了
应助文件
9秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
9秒前
机智元菱
发布了新的
文献求助
10
10秒前
李健的小迷弟
上传了
应助文件
10秒前
CM
完成签到,获得积分
10
10秒前
星辰大海
的
应助
被
malistm
采纳,获得
10
11秒前
云翰
发布了新的
文献求助
10
11秒前
lucky
完成签到
,获得积分
10
11秒前
Akim
的
应助
被
xxl
采纳,获得
10
12秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
IRTSD: Open-Source Data and Toolset for Electromagnetic Transient Analysis of Disturbances and IBR Control Malfunctions in Transmission Systems
1000
Les Mots du discours
600
A Consideration on Use of Material Grades for Hull Structural Members Based on Fracture Toughness(Second Report)
500
AI Disclosure in Annual Reports: Evolution, Determinants, and Capital Market Participants’ Perceptions
500
5th World Conference on Detergents: Reinventing the Industry : Opportunities and Challenges
500
Erzählte Gnade
500
热门求助领域
(近24小时)
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
计算机科学
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
物理
复合材料
内科学
催化作用
光电子学
人工智能
细胞生物学
无机化学
物理化学
数学
热门帖子
关注
科研通微信公众号,转发送积分
8110003
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助?
9517540
关于积分的说明
21512953
捐赠科研通
7687177
什么是DOI,文献DOI怎么找?
3411435
关于科研通互助平台的介绍
2538608
邀请新用户注册赠送积分活动
2451407
今日热心研友
null
283
2890
无极微光
140
1850
吃葡萄不吐葡萄皮
80
1540
秋风
104
1190
酸味yjm
87
1300
渡人舟
133
790
KG
83
610
YY
63
560
Firsterchao
67
420
科研小能手
27
760
huyingj
34
650
十有五
49
490
Nole
52
440
xiaolizi
900
潇洒的惋清
890
Gp1983
880
Elsevier大王
840
忧心的曼凝
78
小王
35
400
初景
27
470
注:热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10