SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
Panoramic variation analysis of a family with neurodevelopmental disorders caused by biallelic loss-of-function variants in TMEM141, DDHD2, and LHFPL5
生物
表型
遗传学
外显子组测序
单核苷酸多态性
损失函数
遗传性痉挛性截瘫
基因型
基因
作者
Liwei Sun,
Xueting Yang,
Amjad Khan,
Xue Yu,
Han Zhang,
Shirui Han,
Xiaerbati Habulieti,
Yang Sun,
Rongrong Wang,
Xue Zhang
出处
期刊：
Frontiers of Medicine
[Higher Education Press]
日期：2023-10-14
卷期号：18 (1): 81-97
被引量：2
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s11684-023-1006-x
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
梨炒栗子
完成签到，获得积分
10
2秒前
李健的粉丝团团长
的
应助
被
豆子
采纳，获得
10
3秒前
Zephyr
完成签到
，获得积分
10
5秒前
香蕉觅云
的
应助
被
RST
采纳，获得
10
9秒前
李健的粉丝团团长
上传了
应助文件
10秒前
赘婿
的
应助
被
花笙米
采纳，获得
10
11秒前
豆子
完成签到，获得积分
10
12秒前
Jasper
上传了
应助文件
15秒前
豆子
发布了新的
文献求助
10
16秒前
自己的样子好好看
完成签到，获得积分
10
16秒前
科研通AI6.3
上传了
应助文件
19秒前
温柔的苑博
关闭了
温柔的苑博
的
文献求助
21秒前
wzh
发布了新的
文献求助
10
21秒前
ding
的
应助
被
雪白初柳
采纳，获得
50
21秒前
无花果
的
应助
被
wujia
采纳，获得
10
24秒前
江枫渔火VC
完成签到
，获得积分
10
26秒前
我是老大
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
27秒前
YifanWang
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
27秒前
YifanWang
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
27秒前
MIAOMIAO
完成签到，获得积分
10
27秒前
脑洞疼
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
27秒前
在水一方
的
应助
被
canter
采纳，获得
10
28秒前
昵称未命名
发布了新的
文献求助
20
30秒前
赘婿
的
应助
被
奇怪的妹妹
采纳，获得
10
35秒前
123
发布了新的
文献求助
10
36秒前
六六
发布了新的
文献求助
10
39秒前
豆豆
完成签到，获得积分
10
39秒前
和谐鸭子
完成签到，获得积分
10
39秒前
科研通AI6.2
的
应助
被
ray
采纳，获得
10
39秒前
李爱国
上传了
应助文件
40秒前
WEN
完成签到，获得积分
10
41秒前
wujia
完成签到，获得积分
10
42秒前
SciGPT
的
应助
被
Lily
采纳，获得
10
42秒前
王哈哈
发布了新的
文献求助
10
45秒前
大个
上传了
应助文件
48秒前
单纯清
完成签到
，获得积分
10
48秒前
大模型
上传了
应助文件
49秒前
无花果
上传了
应助文件
53秒前
漂亮糖豆
发布了新的
文献求助
10
53秒前
在水一方
上传了
应助文件
54秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
The Organometallic Chemistry of the Transition Metals
800
Chemistry and Physics of Carbon Volume 18
800
The Organometallic Chemistry of the Transition Metals
800
The formation of Australian attitudes towards China, 1918-1941
640
Signals, Systems, and Signal Processing
610
全相对论原子结构与含时波包动力学的理论研究--清华大学
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
物理
内科学
复合材料
催化作用
物理化学
光电子学
电极
细胞生物学
基因
无机化学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
6440765
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8254612
关于积分的说明
17571449
捐赠科研通
5498950
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2900019
邀请新用户注册赠送积分活动
1876602
关于科研通互助平台的介绍
1716874
今日热心研友
GingerF
22
540
贪玩的秋柔
210
YifanWang
180
Hayat
4
110
OsamaKareem
8
30
大力的灵雁
4
60
无极微光
2
40
strike
40
Rita
30
云飞扬
30
loii
3
乐空思
30
缓慢怜菡
3
干净的琦
30
畔畔
30
8R60d8
20
AllRightReserved
20
Singularity
20
Moonpie
20
典雅碧空
20
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
GingerF
贪玩的秋柔
YifanWang
Hayat
OsamaKareem
大力的灵雁
无极微光
strike
Rita
云飞扬
loii
乐空思
缓慢怜菡
干净的琦
畔畔
8R60d8
AllRightReserved
Singularity
Moonpie
典雅碧空
皖公网安备34019202002308
