发布文献求助

A novel SLC25A13 gene splice site variant causes Citrin deficiency in an infant

生物未能茁壮成长基因遗传学高氨血症剪接剪接位点突变瓜氨酸血症尿素循环 RNA剪接核糖核酸氨基酸内分泌学精氨酸

作者

Nimrod Sachs,Oded Wechsberg,Yuval E. Landau,Irit Krause,ifat israel elgali,Malak Darawshe,Noam Shomron,Gabriel Lidzbarsky,Naama Orenstein

出处

期刊：Gene [Elsevier BV]
日期：2023-05-15 卷期号：874: 147483-147483 被引量：4

链接

标识

DOI：10.1016/j.gene.2023.147483

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 一团毛线完成签到，获得积分10

刚刚; 科研通AI6.2的应助被栖奥采纳，获得10

1秒前; 万能图书馆上传了应助文件

1秒前; 上官若男的应助被王亚荣采纳，获得10

1秒前; shaozi发布了新的文献求助10

1秒前; 星辰大海的应助被数据删除采纳，获得10

1秒前; 所所上传了应助文件

1秒前; 忧虑的橘子完成签到，获得积分10

2秒前; 大葫芦发布了新的文献求助10

2秒前; 领导范儿上传了应助文件

2秒前; 大模型上传了应助文件

2秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

3秒前; 韩赛男完成签到，获得积分10

3秒前; 刘xy上传了应助文件

3秒前; 科研通AI6.2上传了应助文件

4秒前; lululiya发布了新的文献求助10

4秒前; 大个上传了应助文件

5秒前; 怡然的冰凡关闭了怡然的冰凡的文献求助

5秒前; chen发布了新的文献求助10

5秒前; huogo发布了新的文献求助10

5秒前; 刘一严发布了新的文献求助10

5秒前; 超级的藏花发布了新的文献求助10

6秒前; 大模型上传了应助文件

6秒前; SciGPT的应助被活泼的妙梦采纳，获得10

7秒前; 阿源发布了新的文献求助10

7秒前; 于际泽发布了新的文献求助10

7秒前; 小蜗完成签到，获得积分10

7秒前; suzy发布了新的文献求助10

7秒前; 天天快乐上传了应助文件

8秒前; 星辰大海上传了应助文件

8秒前; 4747发布了新的文献求助10

9秒前; 在水一方的应助被山野的雾采纳，获得10

9秒前; nonopanda发布了新的文献求助10

9秒前; 王乾宇完成签到，获得积分10

9秒前; 小小上传了应助文件

9秒前; wenfengkuang发布了新的文献求助50

10秒前; FashionBoy的应助被乐观冥幽采纳，获得10

10秒前; Timo干物类完成签到，获得积分10

10秒前; 汉堡包的应助被IAMY采纳，获得10

10秒前; Aries的应助被Zhang采纳，获得10

11秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; HYDROLYSE ACIDE DE QUELQUES DIOXASPIROCYCLANES 1000; Navigating Normative Orders. Interdisciplinary Perspectives 800; 1 Peter and Christ's Descent to the Dead in Its Early Christian Reception 700; Essentials of Carbohydrate Chemistry and Biochemistry, 4th Edition 600; Organizational Behavior 510; Management and the Arts 510

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7740994; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9289492; 关于积分的说明 20195980; 捐赠科研通 7319154; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3306544; 关于科研通互助平台的介绍 2458865; 邀请新用户注册赠送积分活动 2316842

今日热心研友

学术文献互助

我能私信骂你吗

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通