South African founder mutations in the low-density lipoprotein receptor gene causing familial hypercholesterolemia in the Dutch population

单倍型 遗传学 家族性高胆固醇血症 外显子 错义突变 生物 点突变 突变 创始人效应 等位基因 低密度脂蛋白受体 编码区 世系认同 基因 脂蛋白 内分泌学 胆固醇
作者
Joep C. Defesche,D.E. van Diermen,Peter Lansberg,R. J. Lamping,P.W.A. Reymer,Michael R. Hayden,John J.P. Kastelein
出处
期刊:Human Genetics [Springer Science+Business Media]
卷期号:92 (6): 567-570 被引量:26
标识
DOI:10.1007/bf00420940
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