塔姆-霍斯法尔蛋白
医学
高尿酸血症
内科学
肾功能
肾脏疾病
肾病
突变
肾
胃肠病学
尿酸
内分泌学
遗传学
生物
糖尿病
基因
作者
Guillaume Bollée,Karin Dahan,Martin Flamant,Vincent Morinière,Audrey Pawtowski,Laurence Heidet,Didier Lacombe,Olivier Devuyst,Yves Pirson,Corinne Antignac,Bertrand Knebelmann
摘要
Hyperuricemia disproportionate to renal function represents the hallmark of renal disease caused by UMOD mutation. Renal survival is highly variable in patients with UMOD mutation. Our data also add novel insights into the interpretation of uricemia and UAEF in patients with chronic kidney diseases.
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