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A rare genetic variant in APEX1 is associated with familial amyotrophic lateral sclerosis with slow progression
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作者
Yuxin Mi,
Peipei Zhang,
Xiaotong Hou,
Yuqi Ding,
Yiying Wang,
Hongwu Du,
Min Deng
出处
期刊:
Acta Neurologica Belgica
[Springer Science+Business Media]
日期:2024-11-28
卷期号:125 (1): 191-203
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1007/s13760-024-02692-w
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