Nanopore sequencing of forensic short tandem repeats using QNome of Qitan Technology

仆从 纳米孔测序 微卫星 DNA测序器 纳米孔 基因分型 STR分析 倍性 DNA测序 生物 遗传学 串联重复 计算生物学 等位基因 基因组 DNA 基因型 基因 纳米技术 材料科学
作者
Tingyuan Yang,Jiarong Zhang,Zihan Xie,Zilin Ren,Jiangwei Yan,Ming Ni
出处
期刊:Electrophoresis [Wiley]
标识
DOI:10.1002/elps.202300270
摘要

Abstract Devices of nanopore sequencing can be highly portable and of low cost. Thus, nanopore sequencing is promising in in‐field forensic applications. Previous investigations have demonstrated that nanopore sequencing is feasible for genotyping forensic short tandem repeats (STRs) by using sequencers of Oxford Nanopore Technologies. Recently, Qitan Technology launched a new portable nanopore sequencer and became the second supplier in the world. Here, for the first time, we assess the QNome (QNome‐3841) for its accuracy in nanopore sequencing of STRs and compare with MinION (MinION Mk1B). We profile 54 STRs of 21 unrelated individuals and 2800M standard DNA. The overall accuracy for diploid STRs and haploid STRs were 53.5% (378 of 706) and 82.7% (134 of 162), respectively, by using QNome. The accuracies were remarkably lower than those of MinION (diploid STRs, 84.5%; haploid, 90.7%), with a similar amount of sequencing data and identical bioinformatics analysis. Although it was not reliable for diploid STRs typing by using QNome, the haploid STRs were consistently correctly typed. The majority of errors (58.8%) in QNome‐based STR typing were one‐repeat deviations of repeat units in the error from true allele, related with homopolymers in repeats of STRs.
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