A novel LITAF/SIMPLE mutation within a family with a demyelinating form of Charcot–Marie–Tooth disease

错义突变 突变 疾病 遗传学 医学 生物 病理 基因
作者
Paola Ciotti,Marco Luigetti,Alessandro Geroldi,Simona Capponi,Ilaria Pezzini,Rossella Gulli,Costanza Pazzaglia,Luca Padua,Roberto Massa,Paola Mandich,Emilia Bellone
出处
期刊:Journal of the Neurological Sciences [Elsevier BV]
卷期号:343 (1-2): 183-186 被引量:19
标识
DOI:10.1016/j.jns.2014.05.029
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