Phenomenology of “Lubag” or X‐linked dystonia–parkinsonism

作者
Virgilio Gerald H. Evidente,Joel M. Advincula,Raymund P. Esteban,Paul Matthew D. Pasco,Jhoe Anthony R. Alfon,Filipinas Florendo Natividad,Joven R. Cuanang,Amado San Luis,Katrina Gwinn,John Hardy,Dena Hernandez,Andrew B. Singleton
出处
期刊:Movement Disorders [Wiley]
卷期号:17 (6): 1271-1277 被引量:94
标识
DOI:10.1002/mds.10271
摘要

X-linked dystonia-parkinsonism (XDP), or Lubag syndrome, is known to cause progressive dystonia, with or without parkinsonism, among Filipino male adults with maternal roots from the Philippine island of Panay. We present cinematographic material of 11 cases of Lubag carrying the XDP haplotypes who manifest with a wide spectrum of movement disorders, including dystonia, tremor, parkinsonism, myoclonus, chorea, and myorhythmia. Because of overlapping features, Lubag patients are commonly misdiagnosed as idiopathic dystonia, essential tremor, Parkinson's disease, or Parkinson's-plus syndromes. Thus, it is imperative to elicit an exhaustive family history in any Filipino male adult who presents with a movement disorder.

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