A deletion mutation along with a novel DNA variation in OCRL cause Lowe syndrome in a child with multiple secondary manifestations

医学 遗传学 突变 变化(天文学) 儿科 生物信息学 基因 生物 物理 天体物理学
作者
Alireza Paniri,Sadegh Fattahi,Ahmad Rasoulinejad,Haleh Akhavan‐Niaki
出处
期刊:International Journal of Ophthalmology [Press of International Journal of Ophthalmology (IJO PRESS)]
卷期号:14 (4): 636-638
标识
DOI:10.18240/ijo.2021.04.25
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