Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group

外显率 等位基因 疾病 医学 遗传学 协调 人口 等位基因频率 生物 表型 环境卫生 病理 基因 声学 物理
作者
Ryan J. Schmidt,Marcie Steeves,Pınar Bayrak‐Toydemir,Katherine A. Benson,Bradley P. Coe,Laura K. Conlin,Mythily Ganapathi,John Garcia,Michael H. Gollob,Vaidehi Jobanputra,Minjie Luo,Deqiong Ma,Glenn A. Maston,Kelly McGoldrick,Timothy Blake Palculict,Tina Pesaran,Toni I. Pollin,Emily Qian,Heidi L. Rehm,Erin Rooney Riggs,Samantha L.P. Schilit,Panagiotis I. Sergouniotis,Tatiana Tvrdik,N. W. Watkins,Lauren Zec,Wenying Zhang,Matthew S. Lebo,Alicia B. Byrne,Amanda B. Spurdle,Blake Palculict,Bradley P. Coe,Ma Deqiong,Elaine Lyon,Emily Groopman,Emily Qian,Erik G. Puffenberger,Erin Rooney Riggs,Fergus J. Couch,Glenn A. Maston,Hannah Dziadzio,James Harraway,Jessica L. Mester,John Garcia,Jordan Lerner‐Ellis,Katherine A. Benson,Kayleigh Avello,Kelly McGoldrick,Laura K. Conlin,Lauren Zec,Marcie Steeves,Marcy E. Richardson,Matthew S. Lebo,Melissa Kelly,Michael H. Gollob,Minjie Luo,Mythily Ganapathi,N. W. Watkins,Nifang Niu,Panagiotis I. Sergouniotis,Pınar Bayrak‐Toydemir,Ryan J. Schmidt,Samantha L.P. Schilit,Sarah Richards,Tina Pesaran,Toni I. Pollin,Vaidehi Jobanputra,Wenying Zhang,Wuyan Chen,Yuxin Fan
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:26 (3): 101036-101036 被引量:15
标识
DOI:10.1016/j.gim.2023.101036
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