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Pediatric presentation of enhanced S-cone syndrome associated with two heterozygous NR2E3 mutations

医学 介绍(产科) 复合杂合度 基因检测 营养不良 杂合子优势 突变 眼科 儿科 遗传学 病理 内科学 外科 基因 基因型 生物
作者
Viktorija Gurskytė,Irina Kozlovskaja,Anželika Makouskaja,Aušrinė Misevičė
出处
期刊:Journal of Aapos [Elsevier BV]
卷期号:27 (6): 363-366
标识
DOI:10.1016/j.jaapos.2023.08.010
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