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Study of patients and carriers with 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD) deficiency: Difficulties in the diagnosis

错义突变 异亮氨酸 脱氢酶 尿 酶 氨基酸 杂合子优势 化学 遗传学 生物化学 生物 医学 内科学 突变 基因 亮氨酸 基因型
作者
Judit García‐Villoria,Aleix Navarro‐Sastre,Carme Fons,Celia Pérez‐Cerdá,A Baldellou,Miguel Ángel Fuentes-Castelló,Inmaculada González,Arturo Hernández-González,Cristina Fernández,Jaume Campistol,Carina M. L. Delpiccolo,Núria Cortés,Ángel Messeguer,Paz Briones,Antònia Ribes
出处
期刊：Clinical Biochemistry [Elsevier]
日期：2008-10-26 卷期号：42 (1-2): 27-33 被引量：38
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.clinbiochem.2008.10.006
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