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Study of patients and carriers with 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD) deficiency: Difficulties in the diagnosis

错义突变异亮氨酸脱氢酶尿酶氨基酸杂合子优势化学遗传学生物化学生物医学内科学突变基因亮氨酸基因型

作者

Judit García‐Villoria,Aleix Navarro‐Sastre,Carme Fons,Celia Pérez‐Cerdá,A Baldellou,Miguel Ángel Fuentes-Castelló,Inmaculada González,Arturo Hernández-González,Cristina Fernández,Jaume Campistol,Carina M. L. Delpiccolo,Núria Cortés,Ángel Messeguer,Paz Briones,Antònia Ribes

出处

期刊：Clinical Biochemistry [Elsevier BV]
日期：2008-10-26 卷期号：42 (1-2): 27-33 被引量：38

链接

标识

DOI：10.1016/j.clinbiochem.2008.10.006

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