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作者
Aakash Mahesan,Puneet Kumar Choudhary,Gautam Kamila,Aradhana Rohil,Ankit Kumar Meena,Atin Kumar,Prashant Jauhari,Biswaroop Chakrabarty,Sheffali Gulati
标识
DOI：10.1016/j.pediatrneurol.2024.02.012
摘要
Pathogenic variants in the NDUFV1 gene disrupt mitochondrial complex I, leading to neuroregression with leukoencephalopathy and basal ganglia involvement on neuroimaging. This study aims to provide a concise review on NDUFV1-related disorders while adding the largest cohort from a single center to the existing literature.
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