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Novel MAP1B loss-of-function variant associated with periventricular nodular heterotopia 9 and literature review on genotype-phenotype associations of MAP1B

错义突变 生物 桑格测序 遗传学 RNA剪接 表型 基因型 突变体 基因 突变 核糖核酸
作者
Cong Zhou,Feng Tang,Xihan Wang,Jingqun Mai,Rui Li,Jing Wang
出处
期刊：Neurological Sciences [Springer Science+Business Media]
日期：2025-08-13 卷期号：46 (10): 5341-5350
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10072-025-08396-0
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