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Genetic Variants of the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 Genes Contribute to Thinned Glomerular Basement Membrane Lesions in Sporadic IgA Nephropathy Patients

阿尔波特综合征 肾病 肾小球基底膜 肾小球肾炎 医学 基底膜 基因 内科学 病理 生物 遗传学 免疫学 内分泌学 糖尿病
作者
Xiaohan Yuan,Qing Su,Hui Wang,Sufang Shi,Lijun Liu,Jicheng Lv,Suxia Wang,Zhu Li,Hong Zhang
出处
期刊:Journal of The American Society of Nephrology 卷期号:34 (1): 132-144 被引量:21
标识
DOI:10.1681/asn.2021111447
摘要

Thinned glomerular basement membrane (tGBM) lesions are not uncommon in IgA nephropathy (IgAN). Type IV collagen-built of α 3, α 4, and α 5 chains, encoded by COL4A3 / COL4A4 / COL4A5 genes-is the major component of glomerular basement membrane (GBM). In recent years, mutations in type IV collagen-encoding genes were also reported in patients with a histologic diagnosis of FSGS. Pathogenic COL4A3 / COL4A4 / COL4A5 variants were recently identified in familial cases of IgAN, but the contribution of these variants to sporadic IgAN is still unclear.
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