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Y65C Missense Mutation in the WW Domain of the Golabi-Ito-Hall Syndrome Protein PQBP1 Affects Its Binding Activity and Deregulates Pre-mRNA Splicing

错义突变 RNA剪接 绑定域 遗传学 生物 突变 分子生物学 结合位点 基因 核糖核酸
作者
Victor Tapia,Emilia Nicolaescu,Caleb B. McDonald,Valeria Musi,Tsutomu Oka,Yujin Inayoshi,Adam C. Satteson,Virginia Mazack,Jasper E. Humbert,Christian J. Gaffney,Monique Beullens,Charles E. Schwartz,Christiane Landgraf,Rudolf Volkmer,Annalisa Pastore,Amjad Farooq,Mathieu Bollen,Marius Sudol
出处
期刊：Journal of Biological Chemistry [Elsevier BV]
日期：2010-04-22 卷期号：285 (25): 19391-19401 被引量：56
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1074/jbc.m109.084525
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