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CEP290 Mutations Are Frequently Identified in the Oculo-Renal Form of Joubert Syndrome–Related Disorders
伯特症候群
纤毛病
突变
表型
睫状体病
病理
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生物
遗传学
基因
作者
Francesco Brancati,
Giuseppe Barrano,
Jennifer L. Silhavy,
Sarah Marsh,
Lorena Travaglini,
Stephanie Bielas,
Maria Amorini,
Dominika Zablocka,
Hülya Kayserili,
Lihadh Al‐Gazali,
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Marc D’Hooghe,
Elisa Fazzi,
Elif Yosunkaya Fenerci,
Raoul C. M. Hennekam,
Andrea Kiss,
Melissa Lees,
Elysa Marco,
Shubha R. Phadke
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2007-06-06
卷期号：81 (1): 104-113
被引量：152
链接
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1086/519026
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