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Biallelic Mutations in PDE10A Lead to Loss of Striatal PDE10A and a Hyperkinetic Movement Disorder with Onset in Infancy

运动（音乐） 运动障碍 PDE10A型 儿科 心理学 医学 内科学 磷酸二酯酶 生物 生物化学 酶 哲学 美学 疾病
作者
Christine P. Diggle,Stacey J. Sukoff Rizzo,Michael Popiolek,Reetta Hinttala,Jan-Philip Schülke,Manju A. Kurian,Ian Carr,Alexander F. Markham,David T. Bonthron,Christopher M. Watson,Saghira Malik Sharif,Veronica Reinhart,Larry C. James,Michelle Vanase‐Frawley,Erik I. Charych,Melanie Allen,John F. Harms,Christopher J. Schmidt,Joanne Ng,Karen Pysden
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2016-04-01 卷期号：98 (4): 735-743 被引量：79
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2016.03.015
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