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The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype
桑格测序
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基因
基因型
基因型-表型区分
DNA测序
突变
作者
Mouna Barat‐Houari,
Bruno Dumont,
Aurélie Fabre,
Frédéric TM Them,
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Jean‐Luc Alessandri,
Jeanne Amiel,
Séverine Audebert,
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Patrick Calvas,
Yline Capri,
François Cartault,
Nicolas Chassaing,
Vidrica Ciorca,
Christine Coubes,
Albert David
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2015-12-02
卷期号：24 (7): 992-1000
被引量：58
链接
nature.com
nih.gov
univ-rennes.hal.science
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/ejhg.2015.250
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