| 标题 |
  Development of a clinically validated in vitro functional assay to assess pathogenicity of novel GAA variants in patients with Pompe disease identified via newborn screening 开发一种临床验证的体外功能测定法，以评估通过新生儿筛查鉴定的庞贝病患者中新型GAA变异体的致病性
相关领域
致病性
疾病
体外
生物
新生儿筛查
医学
计算生物学
遗传学
内科学
微生物学
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Frontiers in Genetics 作者：Shelly Goomber; Erin Huggins; Catherine Rehder; Jennifer L. Cohen; Deeksha Bali; et al 出版日期：2022-09-30 |
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