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标题
Genetic characterization and screening of congenital adrenal hyperplasia by long-read sequencing in a cohort of 21,239 newborns
相关领域
先天性肾上腺增生 等位基因频率 医学 遗传学 人口 基因座(遗传学) 等位基因 载波测试 基因检测 队列 生物 人类遗传学 置信区间 入射(几何) 医学遗传学 遗传咨询 遗传变异 生物信息学 肾上腺疾病 索引 嵌合体(遗传学) 外显子组测序 儿科 产前诊断 DNA测序 一致性 遗传诊断 单倍型 生殖技术 次等位基因频率 内科学
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DOI
10.1186/s13073-025-01594-7 doi
其它 期刊:Genome Medicine
作者:Desheng Liang; Min Zhu; Qiaowei Liang; Rong Qiang; Lei Yu; et al
出版日期:2025-12-30
求助人
修仙梅 在 2026-02-28 10:20:26 发布自四川,悬赏 10 积分
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