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 Variants in the MIPEP gene presenting with complex neurological phenotype without cardiomyopathy, impair OXPHOS protein maturation and lead to a reduced OXPHOS abundance in patient cells 表现出复杂神经表型而无心肌病的MIPEP基因变异损害OXPHOS蛋白成熟并导致患者细胞中OXPHOS丰度降低
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线粒体生物发生
心肌病
遗传学
粒体自噬
线粒体DNA
基因
表型
氧化磷酸化
内科学
生物化学
医学
心力衰竭
神经科学
细胞凋亡
自噬
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期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Juliette Pulman; Benedetta Ruzzenente; Martin Hořák; Giulia Barcia; Nathalie Boddaert; et al 出版日期：2021-09-27 |
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