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Late Onset Subacute Profound Biotinidase Deficiency Caused by a Novel Homozygous Variant c.466-3T>G in the BTD Gene BTD基因中一种新的纯合变异体c.466-3T>G引起的迟发性亚急性深度生物素酶缺乏症
相关领域
医学
生物素酶缺乏
张力减退
无症状的
痉挛
过度换气
内科学
儿科
新生儿筛查
麻醉
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| 其它 |
期刊:Indian Journal of Pediatrics 作者:Kaustubh Mohite; Karthik Vijay Nair; Anilkumar Sapare; Venkatraman Bhat; Anju Shukla; et al 出版日期:2022-01-14 |
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