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标题
A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct fromKabuki syndrome
相关领域
错义突变 歌舞伎症候群 生物 遗传学 外显子 单倍率不足 病理 突变 医学 表型 基因
网址
https://doi.org/10.1038/s41436-019-0743-3
AI链接 nature.com nih.gov nih.gov ac.uk nature.com nih.gov nih.gov ac.uk ac.uk ac.uk dspace-express.com uchile.cl handle.netdoi.org
DOI
10.1038/s41436-019-0743-3 doi
其它 期刊：Genetics in Medicine
作者：Sara Cuvertino; Verity Hartill; Alice Colyer; Terence Garner; Nisha Nair; et al
出版日期：2020-01-17
求助人
Codong 在 2026-01-30 17:25:06 发布自黑龙江，悬赏 10 积分
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