发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Molecular studies on primary lipoprotein lipase (LPL) deficiency. One base deletion (G916) in exon 5 of LPL gene causes no detectable LPL protein due to the absence of LPL mRNA transcript
初级脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏症的分子研究。由于缺乏LPL mRNA转录物，LPL基因第5号第1个碱基缺失（G916）导致无法检测到LPL蛋白
相关领域
脂蛋白脂酶 外显子 移码突变 分子生物学 生物 先证者 基因 突变 遗传学 生物化学 酶
网址
https://doi.org/10.1172/jci115624
AI链接 jci.org europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1172/jci115624 doi
其它 期刊：Journal of Clinical Investigation
作者：A. Takagi; Yasuyuki Ikeda; Z. Tsutsumi; Tetsuo Shoji; Atsushi Yamamoto
出版日期：1992-02-01
求助人
缥缈嚣 在 2025-09-21 16:13:57 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Adaptive Amplification and Point Mutation Are Independent Mechanisms: Evidence for Various Stress-In...
  2. Molecular genetic studies of muscle lactate dehydrogenase deficiency in white patients
  3. Familial ALS is associated with mutations in all exons of SOD1: a novel mutation in exon 3 (Gly72Ser...
  4. A new frameshift β°‐thalassemia mutation (codons 27–28 +C) found in a Chinese family
  5. A double mutation in a patient with X-linked myotubular myopathy
  6. New mutations in the lipoprotein lipase gene in a young boy with chylomicronaemia syndrome and in hi...
  7. Meta-analysis on germline mutations and features of MSH6 in endometrial cancers
  8. A Study on Mutation of ATP7B Gene of Wilson Disease
  9. [Tricho-rhino-phalangeal syndrome due to a novel frameshift variation of the TRPS1 gene].
  10. The identification of a novel frameshift insertion mutation in the EXT1 gene in a Chinese family wit...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    科研通AI6 科研通AI6 机器人Lv12 上传了文件

    待审核 pdf.pdf (2.86 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    16:14:02 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    16:13:59 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    16:13:57 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    缥缈嚣 缥缈嚣 Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
英俊的咖啡豆完成签到 ，获得积分10
1秒前
酷波er的应助被yk采纳，获得30
1秒前
2秒前
3秒前
3秒前
3秒前
4秒前
4秒前
5秒前
ZequnFan发布了新的文献求助10
6秒前
离线完成签到，获得积分10
6秒前
沉默是金发布了新的文献求助10
7秒前
颜一发布了新的文献求助10
7秒前
黎璃发布了新的文献求助10
7秒前
司空沛槐完成签到，获得积分10
8秒前
且听风吟完成签到 ，获得积分10
9秒前
amnesiamber发布了新的文献求助10
9秒前
司空沛槐发布了新的文献求助50
10秒前
12秒前
烟花的应助被eli采纳，获得10
13秒前
略微妙蛙完成签到，获得积分10
17秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
17秒前
一只千反田完成签到 ，获得积分10
17秒前
ZequnFan完成签到，获得积分10
19秒前
鸣笛的应助被东郭南珍采纳，获得10
20秒前
李爱国的应助被沉默是金采纳，获得10
21秒前
22秒前
桐桐的应助被颜一采纳，获得10
23秒前
23秒前
沙漠水发布了新的文献求助10
23秒前
李华强完成签到，获得积分10
24秒前
王贵发发布了新的文献求助30
26秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
26秒前
开朗道天完成签到 ，获得积分10
27秒前
Lolo完成签到，获得积分10
28秒前
28秒前
29秒前
浮游的应助被Nathan采纳，获得10
29秒前
安静雅阳完成签到，获得积分10
29秒前
乐乐的应助被酷炫香芦采纳，获得10
29秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
创造互补优势国外有人/无人协同解析 300
The Great Psychology Delusion 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4647999
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4037024
关于积分的说明 12486766
捐赠科研通 3726591
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2056876
邀请新用户注册赠送积分活动 1087783
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 969129
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通