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  A Novel Homozygous Missense Variant in the LRRC32 Gene Is Associated With a New Syndrome of Cleft Palate, Progressive Vitreoretinopathy, Growth Retardation, and Developmental Delay LRR 32基因中的一种新型纯合错义变体与一种新的唇裂综合征、进行性玻璃体视网膜病变、生长迟缓和发育迟缓相关
相关领域
错义突变
医学
外显子组测序
语音延迟
全球发育迟缓
遗传学
早产儿视网膜病变
FLNA公司
生物信息学
突变
儿科
基因
生物
胎龄
怀孕
表型
细胞骨架
细胞
菲拉明
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| 其它 |
期刊：Frontiers in Pediatrics 作者：Zufit Hexner‐Erlichman; Boris Fichtman; Yoav Zehavi; Morad Khayat; Haneen Jabaly-Habib; et al 出版日期：2022-05-17 |
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