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  A frameshift mutation of ERLIN2 in recessive intellectual disability, motor dysfunction and multiple joint contractures 隐性智力障碍、运动功能障碍和多发性关节痉挛中ERLIN2的移码突变
相关领域
移码突变
生物
内质网
遗传学
肌肉活检
单核苷酸多态性
基因
突变
病理
基因型
活检
医学
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期刊：Human Molecular Genetics 作者：Yeşerin Yıldırım; Elif Kocasoy Orhan; Sı̇bel Aylı̇n Uğur İşerı̇; Piraye Oflazer; Bülent Kara; et al 出版日期：2011-02-17 |
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