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 Whole-Exome sequencing and systems biology approaches revealed pathogenicity of compound heterozygote variants of NAGLU gene manifesting developmental regression, brain atrophy, intellectual disability, and ADHD 相关领域
外显子组测序
复合杂合度
智力残疾
遗传学
生物
基因
杂合子优势
外显子组
致病性
萎缩
基因型
等位基因
突变
微生物学
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(2025-6-4)
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