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  Characterizing Homozygous Variants in Bardet-Biedl Syndrome-Associated Genes Within Iranian Families: Unveiling a Founder Variant in BBS2, c.471G>A 表征伊朗家族中Bardet-Biedl综合征相关基因的纯合变异：揭示BBS2，c.471G>A中的创始人变异
相关领域
生物
遗传学
巴德-比德尔综合征
多指
拷贝数变化
外显子组测序
睫状体病
疾病基因鉴定
外显子
创始人效应
多重连接依赖探针扩增
内含子
RNA剪接
基因
等位基因
单倍型
突变
基因组
表型
核糖核酸
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| 其它 |
期刊：Biochemical Genetics 作者：Masoumeh Heidari Feizabadi; Masoome Alerasool; Atieh Eslahi; Emran Esmaeilzadeh; Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi; et al 出版日期：2024-02-26 |
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