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Homozygosity for L997F in a child with normal clinical and chloride secretory phenotype provides evidence that this Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator mutation does not cause cystic fibrosis
临床和氯化物分泌表型正常的儿童中L997F的纯合性提供了这种囊性纤维化跨膜电导调节突变不会导致囊性纤维化的证据
相关领域
囊性纤维化跨膜传导调节器 囊性纤维化 新生儿学 医学 表型 突变 内科学 儿科 病理 遗传学 生物 基因 怀孕
网址
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2005.00437.x
DOI
10.1111/j.1399-0004.2005.00437.x doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：N. Derichs; Andreas Schuster; I. Grund; Anette Ernsting; C. Stolpe; et al
出版日期：2005-03-31
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Dream 在 2025-09-12 14:14:10 发布自北京，悬赏 10 积分
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