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标题
De novo PBX1 variant in a patient with glaucoma, kidney anomalies, and developmental delay: An expansion of the CAKUTHED phenotype
青光眼、肾脏异常和发育迟缓患者中的新发PBX 1变体：CAKUTHED表型的扩展
相关领域
移码突变 动脉导管 青光眼 表型 张力减退 外显子组测序 医学 肾 听力损失 肾脏疾病 生物 遗传学 内科学 眼科 基因 听力学
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62576
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.62576 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Stephanie L. Safgren; Rory J. Olson; Filippo Pinto e Vairo; Erick D. Bothun; Christian Hanna; et al
出版日期：2021-11-19
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华仔 在 2025-09-21 16:12:28 发布，悬赏 10 积分
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