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 Biallelic Variants in the Nuclear Pore Complex Protein NUP93 Are Associated with Non-progressive Congenital Ataxia 核孔复合体蛋白NUP 93的双位点变异体与非进行性先天性共济失调有关
相关领域
核孔蛋白
核孔
生物
错义突变
外显子组测序
共济失调
遗传学
核蛋白
复合杂合度
细胞质
基因
突变
细胞核
核运输
神经科学
转录因子
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期刊：The Cerebellum 作者：Ginevra Zanni; Paola De Magistris; Marta Nardella; Emanuele Bellacchio; Sabina Barresi; et al 出版日期：2019-02-11 |
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