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 Biallelic pathogenicTULP3variants presenting as neonatal cholestasis, liver fibrosis and neurological manifestations 表现为新生儿胆汁淤积、肝纤维化和神经系统表现的双等位基因致病性ULP3变异
相关领域
睫状体病
胆汁淤积
错义突变
新生儿胆汁淤积症
先天性肝纤维化
肝移植
肝病
胆道闭锁
囊性纤维化
进行性家族性肝内胆汁淤积症
医学
纤维化
病理
内科学
肝硬化
胃肠病学
生物
移植
表型
门脉高压
遗传学
基因
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期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Jia-Qi Li; Yan Li; Ruida He; Zaisheng Lin; Jiayan Feng; et al 出版日期：2025-06-27 |
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